XY单纯性腺发育不全综合征，又称Swyer综合征。 XY纯性腺发育不全多见，约占2/3。出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性征不发育而就诊。染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。
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