遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的毒性症状。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性果糖不耐受症被收录其中。

遗传性果糖不耐症确切的发病率不清，可能高于1/23 000。编码醛缩酶B的基因定位于9q22.3，引起该病的几种突变已被发现。北欧最常见的一种突变是错意突变，外显子5上的G转化为C，导致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在欧洲和美国这种突变和其它的两种突变占整个突变等位基因的80-85%。可通过直接的DNA分析诊断遗传性果糖不耐症，通过羊水和绒毛膜的DNA突变分析或连锁分析可进行产前诊断。

遗传性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖（通常从水果、果汁或者糖化的谷类摄取）前无任何临床症状。若新生儿出生后即服用含这些糖类的食物或者配方奶粉，患儿会很快出现症状。早期临床表现类似半乳糖血症，包括黄疸、肝大、呕吐、萎靡、易激惹和惊厥。实验室检查包括凝血时间延长、低白蛋白血症、胆红素转氨酶升高和近端肾小管功能障碍。急性果糖摄入导致患者出现低血糖症状；长期摄入果糖，患者会出现生长迟缓和肝脏病变。若持续摄入果糖，低血糖症状反复发作，肝肾功能衰竭进展，最终患者死亡。

遗传性果糖不耐受症一旦发现，应严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，以防止低血糖发生，同时减少细胞内堆积的1-磷酸果糖对细胞功能的破坏。对家族成员中有遗传性果糖不耐症患者的新生儿要严密观察，避免食品中添加上述物质，并积极筛查醛缩酶B基因的突变。

对于急性期患儿，建议住院治疗，静脉输注葡萄糖积极纠正低血糖、保肝治疗，包括输注新鲜冰冻血浆或血浆置换，从而改善营养状态、纠正出血倾向并增加机体免疫力。