肾上腺脑白质失养症意思解释

肾上腺脑白质失养症(ALD),是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病,其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常,尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内,进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质,造成患者的髓鞘脱失,脑部的神经细胞因此就会被摧毁,进而妨碍神经的传导。美国男性发生肾上腺脑白质失养症的机率为1:42,000;加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。

ALD只有骨髓移植是唯一的根治希望,但成功率只有六成左右,另有三成七的机率会出现排斥导致死亡。罗伦佐的油(Lorenzo's Oil)是最普遍被采用的治疗方式;其处方为:患者严格控制脂肪摄取,每公斤体重给予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE)。

预后普遍不是很好,通常于1~10岁内死亡。早期饮食治疗或许可在早期可预防或延缓疾病症状的发生。然而证据显示罗伦佐的油(Lorenzo's Oil)对脑部VLCFA之堆积的改善效果有限,无法治疗已经产生的神经病变,对成年患者也不具疗效。

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