高雪氏病（Gaucher disease），又称戈谢病，是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

高雪氏症常有多脏器受累的表现，但轻重程度差异很大。根据神经系统是否受累，将戈谢病主要分为非神经病变型（Ⅰ型） 及神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型）。其他少见亚型（围产期致死型、心血管型等） 也有报道。

高雪氏症常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床症状、实验室检测及病理学检查等进行综合判断。

白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、尼曼匹克病、地中海贫血等疾病临床表现与高雪氏症相似，需注意鉴别诊断。