异染性脑白质退化症意思解释

异染性脑白质退化症(Meta-chromatic leuko-dystrophy;MLD),亦称:异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症,为一种溶酶体贮积症,一般归于脑白质营养不良的类别、同于鞘脂类代谢障碍(sphingolipidoses),因其影响神经鞘脂质(sphingolipids)的代谢。脑白质营养不良影响髓磷脂的"生长"和/或"发展",而"脂肪"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。MLD涉及脑苷脂的积累。异染性脑白质退化症,如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般,存有“常染色体隐性遗传模式”。

异染性脑白质退化症是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起,并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10%。如果没有这种酶,脑硫脂(sulfatide)在身体的许多组织中积聚,最终会破坏神经系统的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一种脂肪覆盖体,作用是保护神经纤维。没有髓鞘,在大脑的神经(中枢神经系统-CNS)及外周神经(外周神经系统-PNS)的控制功能,其中包括肌肉的移动等活动,就"不再正常地运作"。最近的一项研究主张"脑硫脂"不完全对MLD的症状负责,因为MLD是无毒的。有人已提出"溶血脑硫脂"(溶血硫脑苷脂/lyso-sulfatide)由于其体外细胞毒性的作用而引起MLD;而"脑硫脂"已经去除它的酰基不完全会激起MLD病症。

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