先天性甲状腺功能低下症，是由于患儿先天甲状腺缺陷，或母亲孕期饮食当中缺碘所引起。主要表现的是体格和智力发育障碍，在孕期可以出现胎动过少，出生时体重比较重，身长与头围正常，但前后囟门大、胎粪排出延缓，生后有腹胀、便秘、睡得多、动得少，还有黄疸消退延迟、吃得少、喂养困难、四肢发凉体温低，甚至小于35℃。

患者可以出现脐疝、呼吸困难，主要是因为舌头大而厚，呼吸道黏膜有黏液水肿、气道不通畅，还有特殊的面容，如鼻梁低平、眼距增宽、舌头大、颜面水肿。治疗主要是采用甲状腺激素替代治疗，由于先天性的甲状腺机能低下，治疗越早，预后越佳，因此希望能够及早的确诊。通过食盐加碘来消灭地方性甲状腺肿，预防先天性甲状腺功能减退。