嘌呤代谢紊乱（disturbance of purine metabolism），先天性或获得性酶缺陷，心血管、肾脏疾病或中毒所致某种嘌呤碱生成异常（过多或过少）或核酸分解过多引起的病变。

嘌呤代谢

体内嘌呤碱的合成一开始即沿着合成核苷酸的途径进行，其前体为简单物质——氨基酸、二氧化碳、来自四氢叶酸的甲酰基等（见图）。

临床表现

可以表现为血尿酸过多、血尿酸过低等。①血尿酸过多。嘌呤代谢中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：ⓐ5–磷酸核糖焦磷酸(5–PRPP)合成酶异常。ⓑ催化鸟嘌呤、次黄嘌呤与PRPP回收转变成相应核苷酸的酶活性降低。临床表现为高尿酸血症及痛风。ⓒ6–磷酸葡萄糖酶缺乏。见于糖原贮积症Ⅰ型，有严重的低血糖症和酸中毒，引起高尿酸血症，尿酸增加。②血尿酸过少。因尿酸盐和尿酸排泄多或产生减少而引起。遗传性缺陷或严重肝病使黄嘌呤氧化酶缺乏。

嘌呤代谢遗传疾病和有关酶的异常情况见表。