异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症（isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, IBD)，也称异戊酸血症，是一种非常罕见的遗传代谢病，目前全球仅有22例，病人见于文献报道。

本疾病多数病人是无症状的，少数儿童病人可表现为生长发育迟缓，扩张型心肌病，肌张力障碍，极低的血液肉毒碱水平和升高的尿液酰基肉碱 水平。由于极低的发病率，目前尚无确定的体征或综合征与本病相关联。异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症表现为常染色体隐性遗传，为编码异丁酰辅酶A脱 氢酶的ACAD8基因纯合或复合杂合突变所致。ACAD8是酰基辅酶A脱氢酶 (ACADs)家族的一员，是一种参与缬氨酸分解代谢的线粒体酶。ACAD家族的功能 是催化脂酰辅酶A衍生物的p氧化过程中第一个脱氢步骤，而脂肪酸代谢通路为心 脏、骨骼肌、棕色脂肪组织、肝、肾提供重要的物质能量来源。部分证据表明儿童病人口服L-肉碱可使患儿生长发育速度正常化，并维持心脏 的正常状态。患儿对肉碱的摄人依赖可维持至11岁。病人如有生育需求，则可针对 ACAD8基因进行突变筛查和产前检测，提前准备采取预防和治疗措施。