高脯氨酸血症，是一种先天代谢异常的遗传疾病，由于代谢脯氨酸的酶功能不足，导致了血中脯氨酸以及尿中脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸等数值的上升。

高脯氨酸血症为常染色体隐性遗传疾病，临床上依据其缺陷酶的不同，可分为两型，高氨酸血症1型，是由于脯氨酸脱氢酶缺陷导致，高脯氨酸血症2型是由于1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺陷导致。高脯氨酸血症1型一般没有症状，其血液中脯氨酸的浓度为正常浓度的3到10倍，少数个体可能会出现癫痫，精神发育迟缓或其他神经系统问题，高氨酸血症2型的患者血液中氨酸的浓度是正常情况的10到15倍，吡咯啉-5-羧酸在血液中表现为高浓度，

这种罕见疾病有时候会表现为良性，但通常会出现癫痫抽搐，精神发育迟缓，有时也会出现营养不良或者是肝脏疾病。