精氨基琥珀酸尿症,是一种遗传性疾病,使氨积聚在血液内。由于氨是有毒的,尤其对神经系统造成破坏,精氨基琥珀酸尿症在出生数天便会发现。
患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食欲不振,呼吸频率及温度调节会较差,且会癫痫或不正常的身体活动,甚至会昏迷。较严重的会有发育不良及智能障碍,逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。即时的治疗及正衡的生活(严谨的饮食及药物控制)可以阻止上述的问题。
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