肌肉疾病（ myopathy ），原发于骨骼肌本身或神经肌肉接头处的一组传递障碍病变的统称。

临床表现

常有如下几种。

肌无力

常见，只有少数肌病缺乏此症状（如先天性肌强直糖无累积病V型及脂类贮积病）。疾病早期力弱出现于持久、用力活动时，如表现为跑步速度慢等。以后日常生活中一些动作（如行走、起坐等）亦难完成。疾病后期肌肉完全丧失运动功能。由于受侵肌肉不同，表现的症状亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困难、伸舌困难，肩胛带肌力弱致穿衣、洗脸、梳头困难，手部小肌肉力弱则持筷、写字困难，下肢肌力弱及骨盆带肌力弱则步行、上楼梯、蹲下站起困难等。

肌无力的分布、进展的速度、症状持续存在或呈发作性、有无缓解等，对肌病的诊断、鉴别诊断价值较大。

肌疲劳

重复运动后出现肌力弱，休息后症状减轻，故晨起时症状较轻，活动后症状加重。检查时可令患者重复动作多次(如睁闭眼，握紧及松开拳头等)，或连续引出腱反射，以观察肌肉运动的幅度是否越来越小。肌疲劳常见于重症肌无力、肌无力综合征、线粒体肌病、多发性肌炎等。

肌痛及触痛

为炎症性肌病和代谢性肌病的特点。与肌痛有关的疾病大致分为四种：①肌纤维炎症。如多发性肌炎、皮肌炎，约半数有肌痛症状，持续性出现，运动时可加重。②肌纤维崩解、破坏。见于代谢病及肌强直样疾病。③血管性疼痛。如血栓闭塞性脉管炎，椎管狭窄所致马尾缺血等。④原因不明的肌痛。

肌肉萎缩

肌容积减小，但在婴幼儿皮下脂肪较多时不易发现。皮下脂肪萎缩常被误认为肌肉萎缩。

除某些特殊类型（如远端型肌病、包涵体肌炎）之外，大多数肌病的肌萎缩呈四肢近端分布，肩带肌、髋带肌常受累，如上肢常出现高肩、翼状肩，上臂及股部肌萎缩。

肌肥大

病损的肌肉、脂肪结缔组织增生可引起肌肉肥大称假性肥大。应与肌肉过度运动、锻炼引起的真性肥大相区别，常见于健美运动员及重体力劳动者。

肌肉不自主运动

肌肉、肌群或肌肉的一部分，出现的不受意志支配的运动。肌纤颤和肌束颤，多见于下运动神经元变性所致的继发性肌萎缩，亦见于肌病。正常人疲劳、寒冷时亦可见束颤。肌纤维颤搐为肌肉纤维连续、缓慢的自发运动，沿肌肉纵轴方向波浪起伏地运动。肌电图表现为单个电位重复发放，或为电位连续性高频发放。可见于神经性肌强直、甲状腺功能亢进性肌病等。

肌肉收缩（刺激）后不随意运动

包括：①肌强直。肌肉随意收缩后不能立即松弛或肌肉受叩击时出现肌凹和肌丘。肌电图上出现高频放电，其频率与幅度逐渐递增后逐渐递减。见于肌强直综合征。②运动后痛性痉挛。指运动后肌肉痉挛收缩，触之坚硬，伴有剧烈疼痛，持续数分钟至数小时。肌电图上表现为电静息。持续运动后症状减轻，见于糖原贮积症V型、磷酸果糖激酶缺陷症、肌脂质类贮积病等。运动诱发强直性肌痉挛尚可见于僵人综合征、神经性肌强直、破伤风等。

肌张力低下

是肌病的特点之一，常伴肌萎缩。但下运动神经元疾病及小脑疾病亦表现肌张力低下，故无诊断的特异性。但婴儿时的某些肌病如先天性肌弛缓、婴儿性肌萎缩(韦尔德尼希–霍夫曼二氏病)、糖原贮积症等表现明显的肌张力低下，即所谓的软婴儿综合征。

腱反射低下

肌病多表现腱反射低下。肌病晚期腱反射可消失。

肌病时的肌电图改变

包括以下几种：①运动单位平均时限缩短。肌肉病变时，肌纤维坏死、变性、萎缩，具有正常功能的肌纤维数量减少，运动单位范围缩小，运动终极区域变窄。②运动单位平均幅度下降。由于肌肉疾病时，肌纤维变性坏死，数量减少，造成运动单位电位平均幅度下降。但在有些病人亦可表现为幅度正常或增高。③多相电位增加。时限短、低波幅多相电位，称为肌病电位。多相电位产生的机制为神经侧支芽生，以及由于肌纤维数量减少，残留的肌纤维产生的电位在时程上分散。肌病多源于后者。④重收缩时出现干扰相或病理干扰相。肌肉力弱，代偿性地增加了运动单位的发放频率，干扰相波型比正常更密集。另外，多相电位增加，使组成的干扰相波峰纤细，中间部分浓重，称为病理干扰相。其电压降低，大多小于2.0毫伏，部分小于0.5毫伏。肌源性疾病时，运动单位电位的最大幅度可下降30％。⑤插入活动延长和自发电位。肌源性肌病时可出现各种形式的插入活动延长。强直性肌病出现肌强直性放电，这是一个重要的诊断指标。进行性肌营养不良，多发性肌炎的肌强直样放电代表肌膜兴奋性升高。⑥自发电位。如纤颤电位、正相电位，在肌病时十分常见，一般在疾病早期出现。在慢性期和晚期，纤颤电位数量减少，当肌纤维明显纤维化时，纤颤电位消失。

血清心肌酶谱异常

肌酸激酶(CK)测定诊断价值较大。当肌纤维坏死或再生活跃时，CK水平上升，且与坏死和再生程度成正比。假肥大型肌营养不良症和多发肌炎急性期CK可显著升高。神经源性肌萎缩大多正常或轻度升高。

类型

重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见。其余肌病均少见。

重症肌无力

以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。

皮肌炎

少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。

进行性肌营养不良

一组遗传性原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌萎缩。

肌强直性疾病

一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直，即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩，需数秒至十数秒钟后才能松弛，因此造成肢体僵硬，动作不灵。包括萎缩性或营养不良性肌强直（斯坦纳氏病，有肌强直，但肌无力及肌萎缩更突出）、先天性肌强直（汤姆森氏病，婴儿期发病，伴肌肥大）、先天性副肌强直（奥伊伦贝格氏病，幼时发病，表现为肌强直及阵发性无力，肌强直以面肌明显）等。无特殊治疗。奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素可减轻症状。

先天性肌病

如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病（均表现肌无力、肌张力低下，肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等），先天性肌纤维类型不均衡，多发性轴空病，指纹体肌病等。

代谢性肌病

种类甚多，如糖原贮积症Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病，包括肉碱缺乏综合征（表现肌内肉毒碱含量低下，进行性肌无力，发作性肝功能障碍）、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病（反复肌痛、肌红蛋白尿）等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛，尿呈棕红色，病因多样（糖原贮积症Ⅴ、Ⅶ型，肉碱棕榈酸转移酶缺乏，毒物，肌挫伤等）。

感染性肌病

如病毒、寄生虫感染可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为B型库克萨基病毒引起，多见于儿童及青少年，表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。

其他如甲状腺功能亢进、黏液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。