中枢神经系统先天畸形（ malformation of central nervous system ），胚胎发育过程中形成的脑或脊髓结构、功能缺陷所致一组病变。较常见。随着检测手段的进步，多数先天畸形在妊娠期即可发现并可在此时及时中止妊娠。

病因

在胎儿发育过程中先天的及获得因素均可引起神经系统先天的或发育畸形，包括：病毒感染，如风疹、巨细胞病毒、疱疹病毒；药物或环境毒素；放射线辐射；营养或代谢异常，如叶酸缺乏；染色体异常是重要原因之一。

种类

有以下几种。

无脑畸形

或称无脑儿。一种致命的先天畸形。颅骨呈广泛的颅裂，颅盖缺乏。脑部发育极原始，脑髓暴露于外，脑全部至少双侧大脑半球阙如。双眼从有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其发病率有显著的地区或人种差异。英国和爱尔兰发病率最高，非洲、亚洲和南美最低。白人发病率比黑人高6倍。受累婴儿以女婴为多。多数无脑儿为死胎，即便成活也多在一周内死亡。可通过产前检查（如用B型超声检查）等检出本病，及时中止妊娠。

全前脑畸形

也称帕陶氏综合征。前脑在胚胎发育过程中并未分裂成对称的大脑半球。脑室也为单一的腔。尚合并丘脑分裂不全和视、嗅结构的畸形。又可分成三种类型：无脑叶、半脑叶和有脑叶的全前脑畸形。一般有如下面部缺陷：独眼畸形（头颅小，仅一个眼，鼻腔为实体，位置亦变异至眶上，不能生存）、筛头畸形（眼距小，鼻为实体，不能生存）或猴头畸形（眼眶间距过小，鼻有单一的孔）。第13对染色体为三体。无治疗意义。

脑穿通畸形

大脑半球内有与脑室或蛛网膜下腔相交通的非典型囊腔。可有颅骨的缺陷。临床表现依病变的大小范围而定。可有运动障碍（从单瘫至截瘫）。病变位于双侧者可产生假性球麻痹致吞咽障碍。累及基底节则可出现肌张力减低继之有手足徐动。常有癫痫发作。囊腔扩大则可致颅压增高和脑积水。此种畸形患者可以存活。治疗以控制癫痫和恢复运动功能为主。

颅缝早闭

亦称狭颅症或颅缝骨化症。临床表现以下类型：舟状头畸形，头似船形，前后长，两侧窄；矢状缝过早闭合。短头畸形，由冠状缝过早闭合所致，常有颅压增高、突眼和斜视。尖头畸形，因矢状缝及冠状缝均过早闭合，常见颅压增高，眼球突出，常伴听力和前庭功能障碍。塔状头畸形，前囟区域颅骨向上生长发育，形成塔状。斜头畸形，颅骨一侧冠状缝和人字缝过早闭合，使颅的发育不对称而引起斜头。此病可合并其他畸形如精神发育迟缓、腭裂、泌尿系统畸形等。颅面发育不全（克鲁宗氏病）为一种特殊类型的颅缝早闭，常合并典型的面部变形（随年龄增长越发明显）；常有颅高压、斜视及视力下降，严重者有精神发育迟滞。治疗以手术成形为主。手术目的是重建骨缝或骨沟，扩大颅腔，保证脑的正常发育。对有颅面畸形者尚需面骨整形。手术越早越好，生后6个月即可手术。一旦出现视神经萎缩或智力障碍，即使手术亦难恢复。

先天性脑积水

见脑积水。

颅裂及脑膨出

见颅裂。

枕骨大孔区畸形

包括枕骨大孔区及上段颈椎的畸形。颅底凹陷症是枕骨和环枢椎的畸形。颅底组织以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，环椎突入颅内，枢椎齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫小脑、延髓并牵拉神经根而产生一系列神经系症状。患者几乎无颈项。头颈活动受限。有时合并斜颈、面骨不对称。亦可合并脊柱裂、脑积水、先天性心脏病等。此病尚无特殊疗法。

脊柱裂

见脊柱裂。

丹迪–沃克二氏综合征

以第四脑室和小脑发育畸形为特点。第四脑室正中孔和侧孔的闭锁，引起第四脑室囊性扩大和继发梗阴性脑积水。大多在2岁以前出现症状，常因运动发育迟缓而就医。表现兴奋性增强，头痛、呕吐等颅内高压症状。头颅扩大，以枕部明显，此处透光试验阳性。治疗以手术打通脑脊液循环通路为主。

小脑畸形及小脑蚓部阙如

均少见，无治疗方法。