马尔方氏综合征（ Marfan’s syndrome ），一种少见的结缔组织病。又称细长指综合征、蜘蛛指（趾）综合征。常染色体显性遗传。1896年法国儿科医师B.-J.-A.马尔方首先报告该病，故名。

病因

弹性纤维、基质或胶原纤维损坏,胶原多肽链间横向联结障碍,成纤维细胞合成的胶原在盐及酸中溶解度增加。

临床表现

常见于青春期。表现为骨骼、眼及主动脉的异常。患者身高体瘦，四肢长，手指、足趾细长。X射线显示无名指掌骨指数(近端指骨长宽之比)增大。关节可伸展过度和脱位，肌肉张力减退。有扁平足、鸡胸、脊柱后侧凸。长头、长脸、耳大。50％病例有眼病变，晶状体不全及脱位为此病的标志，还可有近视、斜视、瞳孔缩小、眼球震颤、虹膜震颤及白内障。40％～60％病例有心血管疾病，如进行性主动脉扩张、间壁动脉瘤（是死亡的主要原因）、瓣膜畸形、房间膈缺损,臀部、胸部及肩部有明显的萎缩纹。

诊断

主要依靠临床表现。临床表现不全的患者,确诊比较困难。遇间壁动脉瘤应与梅毒性主动脉瘤相鉴别。

治疗与预防

早期诊断及恰当的处理可能有助于推迟及预防严重的并发症。尚无有效的治疗方法。心血管及眼病变有手术指征时，应早期进行手术治疗。遗传咨询十分重要。而且女性患者妊娠时因心血管的负担加重，心血管病变有恶化的危险，应劝告患者避孕或中止妊娠。