出血性疾病（ hemorrhagic disease ），因止血功能失常且不能以局部因素解释的异常出血。临床表现为自发性出血；或创伤后继发出血，但出血表现与创伤程度不相符合，出血不易被控制。轻度止血异常多在外伤或局部病变时显露。

分类

出血性疾病分为血管性、血小板性和凝血障碍性三类，也可以是复合因素所致。出血性疾病又分遗传性或获得性（表1）。

诊断

完整的病史可提供重要的诊断线索，尤其是个人史和家族史。男性具阳性家族史者95％可能是先天性凝血缺陷。从病史上可提供诊断线索(表2)。出血部位、病损性质、损伤和病损出现的时间顺序均可提示缺陷的性质。仔细地检查包括皮肤和黏膜的瘀点、紫癜或其他出血的特征，肝、脾、淋巴结有无肿大，眼底、神经系统、骨、关节等有无异常发现。

通过病史和体格检查，对出血的性质、止血缺陷的可能环节（血管、血小板或凝血缺陷）得出初步判断，然后进行筛选试验。常用的筛查试验有：

①出血时间。出血时间延长，反映了血小板形成初期止血的能力或毛细血管收缩能力的不足。见于血小板量（减少或增多）或质的缺陷，和先天性血管壁异常，如遗传性出血性毛细血管扩张症。血小板计数小于100×109个/升是引起出血的常见原因。

②血块收缩时间。血小板质和量发生异常时，血块收缩不良。由于纤维蛋白原和红细胞比积改变会影响血块收缩程度。因此严重凝血因子缺乏、纤维蛋白原显著增多以及红细胞增多症的血块收缩也不良。

③毛细血管脆性试验。血管壁受损或血小板有质和量的异常，毛细血管脆性增加，脆性试验阳性。常采用束臂试验。

④纤维蛋白原。血浆纤维蛋白原的水平，在出血素质患者中应作常规测定并动态观察。正常范围为250±50毫克/分升。少于100毫克/分升会使纤维蛋白形成显著减少，而影响所有的凝血相的检查结果。

⑤凝血酶时间。凝血酶时间延长见于肝素或肝素样物质存在时、纤维蛋白降解产物增多、先天或获得性异常纤维蛋白原血症和严重的低纤维蛋白原血症。常用于溶栓治疗时的监测。

⑥凝血酶原时间。外源性凝血系的筛查试验，正常值为12～14秒。因子Ⅱ或共同通路的凝血因子（Ⅹ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ）减少时，凝血酶原时间延长。凝血相试验中仅凝血酶原时间单项延长，见于因子Ⅱ缺乏症。此试验常用以监测口服抗凝剂的治疗，并可反映严重肝病时的凝血因子合成减少。

⑦部分凝血活酶时间。是内源性凝血系及共同通路的凝血因子的筛查试验，根据测定所用试剂的不同，分为白陶土脑磷脂血浆复钙时间(KPTT)和活化的部分凝血活酶时间(APTT)。正常值35～42秒。若延长则反映内源性凝血系某一凝血因子水平降低。另一简单的试验是血浆复钙时间。当循环中存在抗凝物质(抑制物)或先天性凝血因子缺乏时，此两种内源性凝血系试验均延长。若1∶1混合患者血浆及正常人血浆，即能纠正延长的APTT，表示非抗凝物质存在，而是由于凝血因子的缺陷。若不能纠正，则表示抗凝物质存在。内源性凝血系试验可作为肝素抗凝治疗的监测。

⑧因子ⅩⅢ筛查。因子ⅩⅢ缺乏时，因可溶性纤维蛋白凝块很不牢固，极易溶解于脲素溶液而得以检出。

⑨纤维蛋白降解产物。正常人亦有弱阳性，肝病、弥漫性血管内凝血时呈现强阳性反应。

采用上述简易实验检查，对出血性疾病初步诊断后，还需进一步做特殊试验来明确诊断。

预防

先天性凝血因子缺乏的患者须注意避免外伤。严格掌握手术指征，对必须手术的患者最好能测定所缺乏因子在体内的半衰期以便充分补充所缺乏因子。

治疗

对血管因素引起的出血，应治疗病因，减低血管壁脆性和通透性。过敏性紫癜患者可用肾上腺皮质激素治疗。由血小板因素引起的出血，如急性免疫性血小板减少，除立即停止影响血小板功能的药物外，尚需特殊治疗。临床有出血者应补充血小板并给以短程肾上腺皮质激素治疗，慢性特发性血小板减少可用皮质激素（强的松）、其他免疫抑制剂、促血小板生成药物、浓缩血小板等均可和皮质激素同用。对用皮质激素治疗无效的患者则考虑脾切除。严重出血的患者也可急诊作脾切除术以挽救生命。血小板功能异常可用降低毛细血管通透性药物，输浓缩血小板，禁用影响血小板功能的药物，如阿司匹林、消炎痛、潘生丁等。缺乏凝血因子引起的出血，若为先天性，可输新鲜血浆及有关因子的浓缩制剂；无效时可试用免疫抑制剂治疗。若为获得性则以治疗病因为主。纤维蛋白溶解过度：原发性纤维蛋白溶解用纤溶抑制剂，发生DIC应积极进行病因治疗。高凝期应补充凝血因子、肝素、抗血小板聚集药物；在低凝期，给以肝素、纤溶抑制剂。有抗凝物质存在，可输新鲜血浆，给以免疫抑制剂、肾上腺皮质激素；肝素过量时可用鱼精蛋白作对抗治疗。