巨幼细胞性贫血（汉语拼音：jù yòu xì bāo xìng pín xuè），（megaloblastic anemia），脱氧核糖核酸合成障碍所致的贫血。它是因叶酸、维生素B₁₂缺乏引起的造血原料不足的贫血。由于细胞核的 DNA合成速度减慢，故细胞分裂延缓，而细胞浆内核糖核酸的合成不受影响，所以细胞体积增大，并导致细胞浆相对成熟而细胞核相对幼稚，形成典型的巨幼细胞，其中以红细胞系统最明显，而粒细胞、巨核细胞、消化道粘膜细胞和脑神经细胞等亦有类似变化，成为临床表现的病理基础。引起叶酸和维生素B₁₂缺乏的原因有：①摄入不足。主要是营养不良、偏食或烹煮过度。②孕妇和婴儿等需要量增加。③吸收不良。如胃肠道疾病和胃切除等。本病诊断除病史中有引起叶酸和维生素B₁₂缺乏的原因外，常有食欲不振等消化道症状和精神不振等神经系统症状、舌乳头萎缩呈镜面舌，维生素B₁₂缺乏时还可有共济失调症等，化验为大细胞性贫血伴白细胞和血小板计数减少，骨髓中有核红细胞呈巨幼样变，可见巨晚幼和巨杆状核粒细胞，中性粒细胞分叶过多，血清叶酸和维生素B₁₂水平降低，用叶酸和维生素B₁₂治疗有效可帮助诊断。本病治愈的关键是去除病因，同时口服叶酸和肌肉注射维生素B₁₂，并增加营养，有时可伴缺铁，应注意同时补充。