氨基酸代谢紊乱（disturbance of amino acid metabolism），先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。

食物中的蛋白质在消化道内经多种消化酶降解为二肽、三肽、游离氨基酸，才能被肠黏膜吸收，经肝门静脉系统进入血循环。人体内经常含有一定量的游离氨基酸，主要在骨骼肌及肝脏。

氨基酸的功能是合成蛋白质（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。

先天性氨基酸代谢病总发病率为1∶(5 000～10 000)。病种已知70余种，如苯丙酮酸尿症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。多为常染色体隐性遗传。主要侵犯神经系统，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。有些营养性疾病（如蛋白质能量营养不良、肥胖症），长期饥饿及肝炎等也可引起某些氨基酸的血浓度异常。

主要原因

包括先天因素和后天因素。

先天因素

可分两类：①酶的缺陷，使某种或某些氨基酸体内正常分解代谢受阻，该氨基酸的血液浓度显著升高，造成高氨基酸血症。血浆氨基酸水平过高，使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平过高，形成高氨基酸尿症。用化学法、微生物法、电泳法及层析法可测定血或尿中氨基酸的性质和含量。②氨基酸转运系统缺陷，较少见。遗传性氨基酸转运系统缺陷可造成某些氨基酸转运异常的疾病。肾小管氨基酸重吸收功能障碍者，在血氨基酸水平正常情况下可出现高氨基酸尿。

后天因素

蛋白质热能营养不良可致血中色氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸浓度下降，酪氨酸、甘氨酸、脯氨酸浓度上升。长期饥饿可致血中丙氨酸浓度下降，苏氨酸、甘氨酸浓度上升。肥胖症者血中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸浓度上升。物理化学因素也可影响氨基酸的膜转运，如新霉素可阻碍小肠吸收氨基酸，X射线辐射、重金属中毒、过期四环素等所致肾损害均可抑制肾小管对氨基酸的吸收。

临床特点

氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过肾阈，便出现氨基酸尿。受累氨基酸的正常代谢途径受阻，便经其他途径分解，这些分解产物对脑组织常有毒性，在血中的浓度也升高，尿中也出现这些产物。如苯丙酮酸尿症时，缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸变为酪氨酸的主要代谢途径受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸及羟苯乙酸，这些异常产物在血、尿中的浓度增高。

诊断

早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊体征，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定，血细胞及皮肤纤维母细胞的酶活性测定等作出诊断。

用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。

对新生儿作普遍筛查，可防止智力低下的发生，此方法主要用于苯丙酮酸尿症。

治疗

有些氨基酸代谢紊乱（如枫糖尿症、丙酸血症等）可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；有些必须限制有关氨基酸入量，如苯丙酮酸尿症要限制苯丙氨酸入量，枫糖尿症要限制分支氨基酸入量；有的可用大量维生素治疗。还有一些无有效的病因疗法，只能对症进行治疗。