膈肌疾病（disease of diaphragm），先天性膈肌发育异常或后天性因素所致膈肌某些部分薄弱、缺损或病损等疾患。从而形成多发性各种类型膈肌病变的解剖病理学基础，这些疾病包括先天性膈疝、创伤性膈疝、膈膨出、膈肌肿瘤等。

先天性膈疝

为原始膈肌某些部分因发育障碍而融合不全并有缺损时所形成的膈疝。有以下两类。

胸腹裂孔疝

原始横膈与胸腹膈膜不能相互融合，在膈肌上形成较大的缺损，在胎儿发育期间腹脏器即可大量疝入胸腔，故出生后即可发病，为婴幼儿时期最常见的膈疝。患儿常有呼吸困难、紫绀、呕吐、进食后加重等症状，胸部X射线检查胸内可见扩大的肠襻及液平面。诊断明确后，尽早手术治疗。

胸骨旁疝

胚胎期起源于剑突的肌束在形成膈肌过程中出现发育障碍，在胸骨与肋骨连接部的后方残留缺损所致。多在成年后发病。肥胖及创伤易诱发，女性多见。胸部X射线检查可见膈上心膈角区有半圆形或含液平面的肠襻影。钡剂造影见肠疝入胸内，即可诊断。有症状者应手术治疗。

食管裂孔疝

膈肌裂孔处肌肉因先天发育不全或后天退行性变性，使该处肌肉松弛，裂孔扩大，致使贲门及胃经裂孔疝入胸腔所致。好发于中老年或女性肥胖者。长期腹内压增高如肥胖、慢性咳嗽及便秘为其重要诱发因素。可分滑动型裂孔疝与食管旁裂孔疝二类。

①滑动型较常见。典型症状多为胃食管返流所引起。

②食管旁疝较少见。胃底或大弯经食管左前方疝入胸腔，多具真性疝囊（腹膜）。此类疝虽无返流，但较大的疝囊及内容物可产生压迫症状，甚至引发胃扩张、胃扭转及绞窄等并发症。用上消化道造影（见图）和食管镜检查有助于诊断与鉴别诊断。

无明显症状或仅有轻度返流性食管炎症状者，可采取内科药物治疗。对有严重返流性食管炎经内科治疗无效者，或有裂孔疝并发症及返流性食管炎并发症者，或已证实及疑有恶变者，均应手术治疗。

创伤性膈疝

常为穿透性或闭合性严重胸腹部创伤引起膈肌破裂，致使腹腔内脏器疝入胸腔内所致。通常左侧明显多于右侧。此类疝均无真性疝囊。疝入胸腔的腹腔脏器多为胃、大网膜、结肠或小肠，右侧则以肝脏多见。疝内容可压迫肺及纵隔而影响呼吸循环功能，并且可因疝内发生梗阻或绞窄而引起相应的病理生理改变。临床表现取决于创伤的性质，膈肌破裂口的大小，疝内容物的种类及多少，有无梗阻或绞窄发生，以及合并伤的程度。部分患者可呈陈旧性慢性期表现。诊断一旦明确，均应行手术修补。

膈膨出

系因膈肌麻痹、发育不全或肌肉纤维萎缩，在胸腹腔内压作用影响下，膈肌位置异常抬高或向上膨出，是一种较少见的膈肌解剖畸形。医学影像学检查（胸部X射线片、CT、消化道造影及气腹检查）是诊断及鉴别诊断的主要方法。无明显症状者无须手术治疗。症状明显者可行膈肌折叠手术治疗。

膈肌肿瘤

临床少见，多为继发性转移瘤，常来自邻近脏器组织的肿瘤。